Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zaginiony lit znaleziono w gwiazdach

10 sierpnia 2006, 11:36

Wreszcie udało się wyjaśnić, co się stało z brakującym od czasów Wielkiego Wybuchu litem. Okazało się, że pochłaniają go gwiazdy.


Żałoba, która uzależnia

23 czerwca 2008, 12:22

Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles postanowili przyjrzeć się mózgom osób, które nie potrafią sobie poradzić ze stratą kogoś bliskiego i przez resztę życia przeżywają żałobę. Inni przechodzą przez jej poszczególne fazy, by ostatecznie nauczyć się funkcjonować bez zmarłego.


Bo bolało je gardło

30 września 2009, 11:28

Tyranozaury były postrachem swoich czasów, ale wydaje się, że wiele z nich zabiła choroba zakaźna, na którą cierpią współczesne ptaki, m.in. kurowate, orły czy jastrzębie. Chodzi o rzęsistkowicę.


Dziwne zachowanie jąder platyny

26 sierpnia 2010, 12:26

W roku 2002 Paul Koehler wraz z kolegami z Oak Ridge Electron Linear Accelerator (ORELA) mierzyli rezonans neutronów w czterech różnych izotopach platyny. Uzyskane wyniki były inne od oczekiwanych.


Mniej komórek tłuszczowych = zdrowsze dziąsła

10 listopada 2011, 11:16

Chudnąc, możemy poprawić stan naszych dziąseł. Artykuł na ten temat ukazał się w najnowszym numerze Journal of Periodontology.


Zmierzyli obrót czarnej dziury

28 lutego 2013, 11:33

Dzięki dwóm kosmicznym instrumentom - Nuclear Spectroscopic Telescope Array (NuSTAR) oraz XMM-Newton - udało się po raz pierwszy w historii zmierzyć tempo wirowania czarnej dziury, która ma masę o 2 miliony razy większą niż masa Słońca.


Niedożywiona babcia to chory wnuk

11 lipca 2014, 11:01

Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.


Ig Nobel ich nie zraził. Teraz mogą podbić rynek

1 sierpnia 2016, 12:14

Japońska firma House Foods Group zamierza zacząć jesienią sprzedaż niedoprowadzających do płaczu cebul.


Artystyczna wizja wybuchu 2006gy© NASA

Plazma kwarkowo-gluonowa może być zapalnikiem wybuchu supernowych

7 stycznia 2019, 15:07

W bardzo masywnych gwiazdach może powstawać plazma kwarkowo-gluonowa – ustaliła międzynarodowa grupa badaczy pod kierunkiem dra hab. Tobiasa Fischera z UWr. Ich zdaniem pojawienie się tych egzotycznych cząstek w ekstremalnych warunkach może prowadzić do wybuchów supernowych.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk